地中海贫血是全球发病率最高、危害性最大的单基因隐性遗传疾病之一，是我国南方地区血液科和小儿科中常见的溶血性疾病。孕前、产前和新生儿“三级预防”尤为重要，可通过基因筛查早发现，阻断重型地贫患儿的出生，提高人口质量。

认识地中海贫血

地中海贫血（Thalassemia，简称地贫），又称海洋性贫血，临床上主要分为 α 地贫和 β 地贫，是由于 α 或 β 珠蛋白基因发生突变或者缺失使 α 或 β 珠蛋白链合成不足或缺如，最终导致溶血性贫血，均呈常染色体隐性遗传。

☞ 地贫是全球分布最广、累积人数最多的常染色体隐性单基因遗传病，全球地贫基因携带者近 2 亿 [4]。☞ 地贫好发于地中海地区、东南亚、印度次大陆以及我国南方地区，我国南方地区尤其是广东、广西、海南发病率较高（见下表 [3])，造成了巨大的家庭和社会负担。

根据临床表现可分为重型、中间型、轻型地贫。重型 a - 地贫会引起胎儿水肿症，胎儿无法存活。重型 B - 地贫会出现严重贫血，如果不治疗，多于 5 岁前死亡。中间型地贫患儿需终身输血，长大基本丧失劳动力。

地中海贫血不仅会给患者自身的身心健康带来严重危害，也会给社会及患者家庭带来沉重的精神负担和经济负担，已经成为一个重大的公共卫生问题。目前该病尚无有效的治疗方法，重型地贫患者需通过输血来维持生命，依靠规范的婚前、孕前和产前筛查是预防中重型地贫患儿出生的最有效手段。

遗传特性

• 夫妇双方若无携带地贫基因，出生地贫患儿的概率为 0；

• 夫妇一方携带地贫基因，下一代有 50% 的概率携带地贫基因；

• 夫妇双方均携带同型地贫基因，下一代有 25% 的概率为重症地贫患儿。

要知道是否患病或携带地贫基因，必须进行正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。

地贫基因筛查的防控模式

▣ 孕前夫妻双方携带者筛查，育儿地贫风险评估；

▣ 孕期中、重度地贫患儿阻断；

▣ 高危人群、新生儿筛查；

▣ 地中海贫血患者病因确诊。

凡迪基因的地中海贫血基因检测项目

凡迪基因作为一家专业的精准医学服务公司，长期致力于优生优育领域筛查和诊断产品的技术研发。为临床提供专业的地中海贫血基因突变筛查项目。

检测内容：

• 3 种 α 地贫缺失型【--SEA、-α3.7、-α4.2】• 3 种 α 地贫突变型【CS、QS、WS】• 17 个 β 地贫突变位点的 19 种突变型【41-42M、17M、654M、71-72M、-28M、βEM、43M、14-15M、-30M、-32M、-29M、CapM、31M、IVS-1-5M、lntM、IVS-1-1M、27-28M】。检测优势首次实现对 α 地贫和 β 地贫基因一管扩增，同时对缺失型、突变型进行检测，产品获得原国家 CFDA 批文。√ 快速便捷，无需电泳√ 种类多：抗凝全血样本，滤纸干血斑样本，羊水、绒毛膜、脐带样本√ 准确率、灵敏度高√ 覆盖广，覆盖了 98% 以上 α 地贫和 95% 以上 β 地贫的突变

应用科室：

血液科和小儿科

适用人群：

孕前夫妻、孕期夫妻或胎儿、新生儿及疑似患者的确诊

样本类型：

EDTA 或枸橼酸钠抗凝全血样本（成人或新生儿）

滤纸血斑（采集卡）样本（新生儿）

报告周期：

10 个工作日

参考文献：

1. Xiong F, Sun M, Zhang X, et al. Molecular epidemiological survey of haemoglobinopathies in the Guangxi Zhuang Autonomous Region of southern China.[J]. Clinical Genetics,2010,78(2):139-148.

2. 徐湘民。地中海贫血预防控制操作指南 [M]．北京：人民军医出版社，2011:15-20.

3. 杨阳，张杰。中国南方地区地中海贫血研究进展。中国实验血液学杂志，2017, 25(1): 276-280.

4. 高通量测序技术在新生儿地中海贫血基因筛查中的应用 [J]. 中国实验血液学杂志，2015,23(5):1404-1409.