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Q

无创产前胎儿 DNA 检测可以代替羊水穿刺吗？

A

不能够互相取代，是两种不同的检测技术。羊水穿刺是侵入性产前诊断技术中的一种，适宜于孕中期的产前诊断（16-21 孕周），需要抽取孕妇的羊水，有一定的流产和宫内感染风险（不到 1%），检测时间较长（一般 1 个月左右，个别地区 2 个月）。无创 DNA 产前检测技术可在孕早期检测（最早可于孕 12 周进行，最佳检测时间为 12-24 孕周），仅需抽取孕妇的静脉血，无流产和感染风险，对于三大染色体疾病（21 三体综合征、18 三体综合征和 13 三体综合征）的检测准确率高达 99.9% 以上，采血后 5 -10 个工作日便可出具检测报告。但目前诊断的金标准还是羊水穿刺，所以如果无创检测结果为阳性的孕妇，建议进行羊水穿刺诊断确认。

Q

哪些孕妇不能用该技术进行检测？

A

不适用检测对象包括：1. 怀有多胞胎的孕妇；2. 孕妇本人染色体异常者；3. 孕妇接受过移植手术、干细胞治疗；4. 孕妇在 4 周之内接收过免疫治疗；5. 孕妇在一年之内输注过异体血制品。

Q

已进行过唐氏筛查的孕妇，是否还需要做该检测？

A

唐氏筛查是一种通过血清学（或 B 超）的方法，结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天性缺陷胎儿的危险系数的检测方法，其结果受到多种因素的影响，具有较高的假阳性率与漏诊率，而无创产前胎儿 DNA 检测技术是直接针对孕妇静脉血中游离的胎儿 DNA 进行测序和分析，具有较高的准确性，准确率达到 99.9%。鉴于产前筛查较高的假阳性率与漏诊率，筛查结果为低危的孕妇可以接受该项检测，以排除漏诊的可能；筛查结果为高危的孕妇也可接受该项检测，以排除假阳性的可能，最大程度地减少有创性产前诊断给孕妇和胎儿所造成的风险和伤害。

Q

请问无创染色体非整倍体产前检测是否与具体孕周有关？

A

孕 12 周时，即可利用无创 DNA 产前检测技术检测胎儿唐氏综合征（T21)、爱德华氏综合征（T18)、帕陶氏综合征（T13) 三大染色体疾病。无创 DNA 产前检测的孕周计算以 B 超上的孕周为准，只要保证孕 12 周以上，12-24 周为最佳检测孕周，只要在这个范围内即可得到准确的检测结果。

Q

你好，我想问一下你们这个无创 DNA 检查能否测出胎儿是否是 3 倍体？

A

您好！无创 DNA 检测技术目前是针对胎儿 21 号、18 号和 13 号这三对染色体非整倍体疾病的检测，并出具检测报告。目前尚不能够检测 3 倍体。

Q

孩子的父亲为大 Y，请问会遗传给孩子吗？无创可以检测的出来吗？

A

您好！无创产前胎儿 DNA 检测主要针对 21 三体综合征（唐氏综合征）、18 三体综合征（爱德华氏综合征）、13 三体综合征（帕陶氏综合征）三大染色体疾病，检测准确率高达 99.9% 以上。大 Y 不在我们的检测范围之内，但如果发现性染色体存在异常，我们也会电话告知的，谢谢！

Q

无创检测染色体异常准确率高吗？

A

您好！无创产前胎儿 DNA 检测是仅针对胎儿唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）这三大染色体非整倍体疾病的检测。在目前的大规模的临床试验中，凡迪无创产前胎儿 DNA 检测的准确率在 99.9% 以上。

Q

无创 DNA 检测可以查神经管缺陷吗？

A

您好！目前无创产前胎儿 DNA 检测是针对胎儿唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）的检测，准确率在 99.9% 以上。因为神经管畸形不是因为染色体三体引起的疾病，所以不在我们的检测范围内。

Q

无创产前胎儿 DNA 检测只检测 21，18，13 号染色体，能否检测性染色体异常？

A

无创产前胎儿 DNA 检测主要针对 21 三体综合征（唐氏综合征）、18 三体综合征（爱德华氏综合征）、13 三体综合征（帕陶氏综合征）三大染色体疾病，检测准确率高达 99.9% 以上。如果检测时发现性染色体存在异常，我们也会电话告知，谢谢！

Q

无创 DNA 产前检测的检测项目有哪些？

A

目前该方法能准确检测 21 三体综合征（T21）、18 三体综合征（T18）、13 三体综合征（T13) 三大染色体非整倍体疾病。我们的检测报告也是出具 21 号染色体、18 号染色体和 13 号染色体这三条染色体是否是三体的检测结果。