盘点2014年：基因领域的8项重大突破

导读：回首过去的2014年，可以说是基因组学由研究向临床应用转化的元年。科学家们通过基因测序测得了埃博拉病毒DNA的序列，首次通过下一代测序挽救了一位14岁少年的生命，1000美元基因组测序梦成为事实，无创产前基因检测市场逐步规范等等。本文带领你一起回首逝去的2014年：痛过、喜过、纠结过也分享过的基因测序技术！

NO.1 埃博拉病毒DNA

卫生工作者作为试图阻止在西非爆发的埃博拉病毒的英勇领跑者，麻省理工——哈佛大学Broad研究所组建了一支顶尖科学家团队展开了埃博拉病毒DNA的实时测序工作。他们试图在最短的时间里理解病毒是否会发生变异，是否产生更加致命的毒株，以及是否会产生耐药性的毒株。

　　Broad研究所：主导埃博拉病毒DNA测序的Pardis Sabeti和Stephen Gire

在团队展开的第一个研究项目中，为跟踪跟踪疫情是如何开始的，2014年5月，他们在塞拉利昂全程参加了一个因埃博拉死亡的患者葬礼。通过数个月的努力工作，研究者们不负众望的用基因组学阐述了“2014年爆发的埃博拉病毒起源和传播”，并于2014年8月底发表在《科学》杂志上。但代价是惨重的，论文中的多位合作者因曾在塞拉利昂感染埃博拉病毒和死亡。

　　下划线为因感染埃博拉病毒去世的作者

NO.2 无创产前基因检测

在过去的一年里，通过采集孕妇外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术进行DNA测试（NIPT）由研究走向了临床应用。尤其是在中国，这项技术因市场紊乱受到了政府的监管，再通过一系列的审批程序而逐渐规范。

NO.3 1000美元基因组测序梦成为事实

1000美元的基因组测序标语在行业内已流传好几年了，很多公司都在为这一梦想而角逐。在2014年的1月份，Illumina公司推出HiSeq X Ten可以达到这个价格点。这一事实离第一个人类基因组测序才10多年的时间，但是其价格已经降到了十万分之一以下。

NO.4 首次使用下一代测序挽救病危少年性命

美国加州大学旧金山分校的研究人员通过下一代测序成功确诊并挽救了一位14岁入院六周一度陷入药物引起的昏迷状态，并患有联合免疫缺陷综合征少年的生命。相关数据于6月4日发布在影响因子高达51.658的《新英格兰医学期刊》上。这是科学界首次用下一代测序诊断出了罕见病原体感染。

NO.5 理查三世头骨遗骸DNA鉴定结果公布

2012年8月，英国考古人员在英格兰中部莱斯特市中心的一个破败停车库地下发现了一具人类遗骸。后经DNA检测，这具遗骸正是战死的英格兰国王理查三世。研究人员透露，这具遗骸上有10处伤口，均在死亡前后不久形成。

2014年12月2日发表在《自然通讯》期刊上的报告显示：DNA检测发现理查三世拥有一双湛蓝色的眼睛，童年时有一头金色的头发，和此前的历史记录不一样。

研究者们收集理查三世骸骨及其在世后裔的DNA信息，并对数个遗传标记进行分析，包括伴随母系遗传的全线粒体基因组，以及伴随父系遗传的Y染色体标记基因。

研究发现，遗体样本与两名在世的母系后裔——迈克尔·易卜生和温蒂·杜狄希的线粒体DNA鉴定结果匹配。遗体样本与亨利·萨默赛特(即第五代博福特公爵)的在世父系后裔的Y染色体鉴定结果并不匹配，提示在这一父系谱系中曾发生一次或多次断代。

NO.6 基因分析——人类遗传多样性

在过去的2014年，有三项研究让我们进一步了解非洲、东南亚、墨西哥地区的祖先基因，并提醒我们需要做更多的工作来增加基因的多样性研究，进而改善医学研究，这对每个人来说都是至关重要的。

NO.7 欧洲人的基因分型——祖先追溯到3个不同组合人群

哈佛大学科学家与德国马克斯普朗克研究所在2014年早些时候通过古老的骨头中提取的DNA和现代人类提取的DNA进行序列比对，发现大部分欧洲人还有其他1/3的“成分”：亚洲游牧民族的血液，这些人在4000~5000年前来到欧洲中部。

现今的欧洲人可以将其祖先追溯到3个不同组合的人群：生有蓝眼睛的狩猎采集者，他们于4万多年前从非洲来到这里；在更晚的年代向西迁徙的中东农民；以及一支新的、更为神秘的人群，其活动范围可能横跨北欧和西伯利亚地区。

NO.8 保护缺陷——有缺陷的基因可以减少心脏病的风险

2014年11月份发表于《新英格兰医学期刊》上的一项研究表明：一种由基因错误导致单个基因失活现象，可以减少人们罹患心脏病和高胆固醇的风险。

来自美国的科学家研究团队对22000人体内全部的遗传密码进行测序，发现34人体内存在微小的基因错误。这34名NPC1L1单基因失活的人低密度脂蛋白胆固醇含量较低。他们的胆固醇水平比双基因活跃者低10%，心脏病发作的风险也仅为后者的一半。他们与其他较大群体在血压、体重和糖尿病发病率方面没有表现出任何差异。

来源：生物探索