婚前、孕前、产前“三道防线”降低地贫儿几率
摘要: 一对小夫妻，男孩才19岁，女孩18岁，因为年少冲动，女孩怀孕了。怀孕9个月就快临盆时，女孩才第一次做检查。经过初步筛查，医生发现两个年轻人都是地中海贫血基因携带者。这问题可大了，胎儿已经9个月大，此时引产可 ...
一对小夫妻，男孩才19岁，女孩18岁，因为年少冲动，女孩怀孕了。怀孕9个月就快临盆时，女孩才第一次做检查。经过初步筛查，医生发现两个年轻人都是地中海贫血基因携带者。这问题可大了，胎儿已经9个月大，此时引产可能引起很多问题。因此，医院开通了绿色通道，为小两口做基因检查。检查的结果让医生大舒了一口气，两人虽然都是地贫基因携带者，但一个携带的是α地贫基因，一个是β地贫基因。两个不同型的携带者，不会生出重型地贫孩子。
日前，约200对备孕家庭及孕妇家庭参与了广州伊丽莎白妇产医院携手广东省地中海贫血防治协会举办的“拒绝出生缺陷·关爱羊城母婴”公益健康之旅活动。有孕妈妈表示，自己就是地贫筛查的受惠者，因为地贫筛查，她终于避免怀上一个重症地贫的孩子。
记者在活动上看到张先生时，他抱着一个活泼可爱的宝宝。他告诉记者，当年和妻子结婚时，虽然做了婚检，但没检出两人是地贫基因携带者。直到2010年妻子怀上第一胎5个月时，产检发现孩子是重症地贫的宝宝，这才知道两夫妻其实是地贫基因携带者。孩子没留下，当时两夫妻觉得很无助。当得知两夫妻都是携带者后，两人更小心孕育。好在第二胎只是地贫携带者，可健康成长。
广东省地中海贫血防治协会会长、南方医科大学南方医院妇产科主任钟梅教授告诉新快报记者，重型α地贫会引起胎儿水肿症，导致新生儿死亡率增加；重型β地贫胎儿出生时无症状，3~6个月会逐渐出现严重贫血，如不治疗，一般5岁左右死亡。即便治疗，只能靠输血维持生命，极易发生各种并发症，常是治到青少年期便死亡。
有数据显示，我国南方各省发病率很高，两广(广东、广西)和海南地贫基因携带者占该省总人口的11%~25%。钟梅指出，地贫属于“难治但可防”，在婚前、孕前、产前进行地贫筛查、基因检测是降低地贫儿出生率的“三道防线”。“首先，夫妻先做血液初筛，发现贫血就要进一步做基因检查，看是否携带地贫基因。”她称，如果已经怀上了孩子，才发现孩子爸妈均是地贫基因携带者，就要在孩子3个月时通过绒毛膜穿刺或5个月时通过羊水穿刺，检测孩子是否重症地贫儿。如果夫妻双方是携带者，也可通过试管婴儿、移植前诊断技术来避免孕育重症地贫患儿，但费用很高。
来源：新快报
