在 2019 年 7 月国家出台的《健康中国行动 (2019—2030 年）》文件中指出妇幼健康是全民健康的基础，围绕疾病预防和健康促进两大核心，坚持预防为主、防治结合的原则，把健康融入所有政策。其中妇幼健康促进行动的目标：是 2022 年和 2030 年，产前筛查率分别达到 70% 及以上和 80% 及以上；新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到 98% 及以上；新生儿听力筛查率达到 90% 及以上；先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制；7 岁以下儿童健康管理率分别达到 85% 以上和 90% 以上

三级预防：

根据出生缺陷的预防措施，世界卫生组织（WHO）给出了出生缺陷“三级预防”策略：

新生儿疾病筛查（newbornscreening，NBS）：
是指在新生儿早期（生后数天）对遗传代谢缺陷、先天性内分泌异常及某些严重危害身体健康的疾病进行筛查的总称。其目的是在新生儿期筛查并明确诊断以上疾病，使这些患儿能够得到及时治疗，防止或减轻其体格和智力发育障碍，降低死亡率。
指南制定的背景：
早产儿（胎龄 <37 周）、低体重儿（出生时体重 <2500 g）和出生后即患病新生儿，由于其自身、出生前后环境及护理治疗的复杂性，对遗传代谢病筛查结果可产生影响，导致漏筛及筛查结果假阳性率或假阴性率升高。目前国内缺乏针对早产儿、低体重儿及患病儿的此类筛查共识。为降低因早产、低体重及患病所致的漏筛率、假阳性率及假阴性率，参考美国的相关共识，结合国内几十年的新生儿遗传代谢病筛查经验，国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价委员会组织专家讨论，形成《早产儿、低体重儿及患病儿遗传代谢病筛查共识》。
指南主要内容：

对早产儿、低体重儿和出生后即患病这 3 类新生儿筛查特殊群体，从采血时间、采血地点、采血次数、信息登记、实验室检测、检测结果判断到阳性召回分析，与正常新生儿均有不同，需要在新生儿筛查的各个环节引起重视，从而降低这些新生儿的漏筛率、假阳性率及假阴性率。

早产儿、低体重儿或患病儿筛查标本采集流程
凡迪基因作为一家专业的精准医学服务公司，长期致力于降低出生缺陷筛查与诊断类产品的技术研发，紧跟国家政策方针，提供新生儿疾病筛查检测服务：

串联质谱遗传代谢病检测：利用串联质谱技术准确快速的对新生儿 49 种遗传代谢病进行早筛查，以做到早诊断早治疗，最大程度的避免患儿的发病损害。

只需 1 滴血，快速检测 100 余项指标，涉及 49 种遗传代谢病
适用人群：所有新生儿（出生 72 小时后。7 天以内最迟不超过 20 天）
报告周期：5 个工作日
重点人群：
•      高风险的新生儿
•      有不明原因死亡的兄弟姐妹
•      父母曾经流产或习惯性流产
•      出现遗传代谢病的症状
•      婴儿为试管婴儿
•     被送进 NICU 的的婴儿
参考文献：
1. 国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价委员会。早产儿、低体重儿及患病儿遗传代谢病筛查共识。中国实用儿科杂志 2020 年 3 月第 35 卷第 3 期。
2.CLSI. Newborn screening for preterm，low birth weight，and sick newborns；Approved guideline. CLSIdocument I/LA31-A[S].Wayne，PA：Clinical and Laboratory Standards Institute.2009.