凡迪基因助力“海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会遗传咨询从业人员培训班
（第十五期）
2019 年 8 月 3 日至 4 日，由海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会主办、长治市妇幼保健院及长治市优生优育协会承办的“海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会遗传咨询从业人员培训班（第十五期）暨精准医疗框架下出生缺陷防控及产前诊断技术高峰论坛（第三届）”在山西长治成功召开。
本次学术会议上，来自中南大学医学遗传学研究中心的邬玲仟教授、梁德生教授，上海市儿科医学研究所顾学范教授，北京大学第一医院杨艳玲教授，中国医学科学院基础医学研究所黄尚志教授，陆军军医大学第一附属医院姚宏主任，郑州大学第一附属医院孔祥东教授，北京协和医院蒋宇林教授，山西长治妇幼保健院魏魏教授等专家做了精彩的演讲。会议内容覆盖了遗传学发展史、胚胎发育、遗传学基础、染色体变异、遗传病诊断及治疗、产前诊断、遗传咨询及咨询中伦理学问题、基因检测方法及策略、下一代测序技术原理及解读、辅助生殖、PGS/PGD 等。
大会吸引了来自全国各地从事遗传咨询、产前诊断、妇产科、妇女保健科、儿科、新生儿科、儿童保健科、辅助生殖、遗传学、分子生物学、基因测序工作的 300 余名从业人员和学者齐聚长治，共襄盛举。凡迪基因总经理李骏先生受邀出席开幕式，与各位专家学者体验了一场学术盛宴。
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中国医师协会医学遗传医师分会首届会长邬玲仟教授，结合临床病例及文献数据，针对唐氏筛查、无创 DNA、NIPT-plus、介入性产前诊断的临床检测意义及选择做了详细介绍。邬教授指出全基因组范围的 NIPT（即 NIPT Plus）可以作为一线产前筛查手段，能够检测出隐藏的罕见常染色体三体、SCAs 及 CNV 等染色体异常，且目前已有越来越多的临床证据支持。
上海市儿科医学研究所副所长顾学范教授结合临床，针对生长发育障碍的遗传咨询为大家带来精彩讲解。顾教授提出矮小症是最容易诊断的内分泌科疾病，同时也是最难诊断的疾病，原因就是目前的临床诊断并不等于病因诊断；他指出如果去除环境因素，所有生长迟缓的个案都能找到分子机制，并且病因诊断对矮小患儿具有重要意义，主要包括针对性治疗、预测可能的疗效、注意并发症的风险，以及遗传咨询等。
一、凡迪基因提供“两种不同疾病种类的 NIPT Plus 产品”：
1)NIPT+(26 种）：包含 21/18/13 三体综合征、4 种性染色体非整倍体疾病、19 种≥3Mb 有特定表型的常见 CNV 疾病；
2)孕安迪 +(104 种）：除了以上疾病，还包含 9 种其他常染色体非整倍体疾病和 69 种≥3Mb 有特定表型的其他 CNV 疾病。
二、 凡迪基因提供“矮小症基因检测”产品：
通过目标区域捕获和二代高通量测序技术，对“身材矮小的儿童”提供矮小相关的 420 个基因进行检测，可以帮助矮小儿明确病因、协助指导治疗及预后，也可以为家庭提供再生育指导。
8 月 3 日上午，凡迪基因 CIO 兼研发中心副主任王正远博士发表了《NIPT 当前的技术难点与解决方案探讨》的专题报告。
王正远博士提出目前影响 NIPT 检测结果的主要因素有：数据量、孕妇 CNV、cffDNA 浓度、游离 DNA 损伤、T21/T18/T13 三体 Z 值分布差异、不同的采血管类型及胎盘嵌合等等。针对这些难点，凡迪基因从实验技术和分析方法上分别进行了优化，开发出基于“筛立方”算法的一体化 NIPT 解决方案，可有效降低假阳性和假阴性，打造更精准的 NIPT 检测技术。与此同时，凡迪全新 NIPT 试剂也即将上市，敬请期待！
本次大会于 8 月 4 日圆满闭幕，此次培训班介绍了有关遗传病、遗传病诊断、遗传咨询及产前诊断和 PGD 操作规范等知识，通过一系列的培训，规范操作，逐步培养起一支掌握遗传学知识和了解各技术环节知识的专业队伍，满足当前临床服务的需求，同时也提高了医疗卫生服务队伍的素质。
凡迪基因是以基因组高通量测序技术在临床应用为核心的高新技术企业。自 2012 年创立以来，一直致力于为客户提供安全、准确、快速的检测服务，迅速发展成为国内最具竞争力企业之一。
2016 年以来，开始布局筛查与诊断类 IVD 产品的研发、生产、注册，基于高通量测序与质谱两大平台，全力打造生殖健康、肿瘤精准医疗、大众健康管理的“三横两纵”产品与 业务布局，朝着国内领先精准医学服务企业迈进！
