以大规模群体研究驱动 DTC 基因检测，Helix 任命新任 CEO 并达成大规模人口健康研究合作
作为基因 APP Store 的开创者，美国消费级基因检测公司 Helix 一直备受业内关注。 近日，该公司宣布了一项新的战略重点，为卫生系统、支付方以及对群体健康基因组学感兴趣的研究人员提供全套测序解决方案和服务，并任命新任首席执行官 Marc Stapley 领导公司对该领域市场进行拓展。 与此同时，该公司还宣布与美国佛罗里达州卫生系统 AdventHealth 建立战略合作，对 1 万名志愿者进行基因测序，以探索基因组健康风险信息如何影响医疗护理。
Helix 强调， 公司的变化并不意味着其正在放弃以消费者为中心的理念以及将基因组学融入个人日常生活的总体目标。“虽然我们宣布了新的战略业务重点，但 Helix 的使命仍未改变：让每个人都能利用 DNA 改善生活。”Helix 新任首席执行官 Marc Stapley 在一份声明中表示，“我们的全套群体健康解决方案能够帮助各机构迅速扩大项目规模并吸引社区参与，加速转化研究与发现，最终让每个人都能从基因组的力量中受益。”事实上，有关群体基因组学项目以及社区服务，Helix 此前已有尝试。 最新战略的实施也得益于该公司在过去一年中合作开展的“健康内华达项目”（Healthy Nevada Project）的成功。2018 年 1 月，Helix 宣布为上万名内华达居民提供该公司独有的“Exome +”测序产品，为该项目提供技术支持。
在“健康内华达项目”中，美国非盈利医疗保健提供商 Renown Health 及沙漠研究所（DRI）旨在结合健康、人口、遗传和环境数据，对影响该地区人口健康的多种先天及后天因素进行全面观察。但该项目背后的领导团队也认识到，这种纵向研究很难吸引参与者并维持多年随访。于是，他们决定与一家消费级基因检测公司合作，帮助收集参与者基因数据用于研究，同时向参与者返还一些能够激发兴趣的检测结果，展示该项目在日常生活中的价值。
这一策略成功地引起了民众的兴趣。起初，Renown Health 与 23andMe 公司合作，为参与者提供关于祖源、性格特征、健康状况和携带者状况的基因检测报告，并成功在 48 小时内招募了 1 万名参与者。基于此，Renown Health 随后与 Helix 达成合作，将外显子组测序数据纳入该研究。而作为参与项目的回馈，这些参与者也将获得多个方面的 DNA 信息。
Renown Health 首席执行官表示：“Helix 在创纪录的时间内为我们测序了 4 万内华达人，该公司面向消费者的参与工具，是帮助我们在世界上增长最快的群体健康项目中将参与者数量扩大到 25 万的关键。Helix 数据的一致性和质量使我们能够通过大规模临床筛查为我们的社区健康中带来即时的改变。”此外，Helix 也在近期的一次研究会议上强调，在第一批参与者中，40% 此前从未与医疗保健系统进行过互动的参与者在参加研究后，首次与 Renown Health 进行了互动。在了解了一些关于他们自己的遗传信息后，参与者也决定进一步提高参与度。这对于需要长期追踪结果的人口健康项目尤为重要。 目前，Renown Health 计划在“健康内华达项目”中招募 25 万名参与者。虽然该项目未来进展仍有待观察，但这些早期迹象仍然令人鼓舞。
投资这类人口健康项目的医疗保健系统表示，与 DTC 基因检测公司合作能够帮助他们更好地与其服务的患者互动，帮助预防疾病并降低医疗成本。Helix 公司则可以通过这种方式帮助其他卫生系统与当地居民进行互动，让 DTC 基因检测与社区服务更加紧密结合。
据悉，Helix 公司本次与 AdventHealth 的合作将是该公司今年几项合作中的第一项。AdventHealth 医疗信息官 Wes Walker 表示：“ 我们知道，基因组学正在成为医学标准的一部分，它只会随着时间的推移而深化，我们想让社区参与进来，真正提高人们对基因组学和遗传学的认识，并且，我们也希望了解这些信息对人们的医疗保健和生活方式决策有何影响。”
而对于 Helix 等公司，最终与卫生系统合作的战略转变也将成为其实现收入来源多样化的一个重要机遇。
1. Helix Eying Partnerships With Health Systems on Large Population Health Studies
2. Helix Expands Focus to Population Health Solutions and Appoints Illumina Veteran Marc Stapley as CEO
来源：测序中国
