2018年9月1日-2日由中国优生科学协会、山西省医师协会检验医师分会主办、长治市妇幼保健院承办、长治市妇幼保健院·凡迪基因联合实验室医学技术支持的“精准医学框架下出生缺陷防控及产前诊断技术高峰论坛（第二届）”在山西省长治市成功召开。本次论坛围绕“遗传性罕见病、产前诊断技术的合理选择及检测结果的精准解读”等相关热点问题进行探讨，特邀请国内医学遗传学、妇产科学、儿科学等领域权威专家集中授课与学术交流，吸引了来自全国16个省的600余名相关从业人员和学者齐聚长治，同时通过全球网络直播累积2万5千余人观看了本次会议，聆听业内”大咖“的高端讲座、交流工作经验。另外，大会还精心设置了报到当天实验示教的相关内容、会中疑难复杂产前诊断病例专家答疑环节，受到了与会人员的一致好评。

　　长治市妇幼保健院马卫平院长主持了开幕式。长治市人民政府副秘书长闫志强、中国优生科学协会蒋宇林副秘书长、山西省医师协会检验医师分会杨波会长致开幕词，还有来自全国的12位专家，以及凡迪基因总经理李骏先生共同出席开幕式。凡迪基因一直秉承“检测基因，关爱未来，让世界不再缺陷”的理念，努力为“预防出生缺陷”事业做出应有的贡献。同时公司也积极投身到“关爱出生缺陷家庭”的公益活动中去，亲身实践改善出生缺陷家庭生活，关爱出生缺陷家庭心理。

　　中日友好医院的顾卫红教授向我们介绍了CHPO（中文人类表型标准用语）在表型与基因以及临床医生与检测方之间的连接作用，详细介绍了HPO、CHPO在临床表型术语规范与交流沟通方面的重要作用，以及Phenomizer、Phenolyzer等临床表型相关基因预测工具的使用。最后，顾教授还给我们分享了一个优秀的学习与交流的网络平台——“清涟基因– 基因与医疗和健康”，期待通过论坛学习更多的医学遗传学与生物信息学知识。

　　湖南若光医学中心王若光教授是业内分析临床表型首屈一指的”行家“，今天给通过数个罕见病病例，给学员们分享了如何通过临床表型特征来进行遗传病分析诊断。

　　北京大学第一医院的杨艳玲教授通过介绍甲基丙二酸、Hartnup病、酪氨酸羟化酶缺陷等案例，给万千遗传代谢病患者带来了希望和信心——关于遗传代谢病的诊治并不都是昂贵的！希望大家在今后的工作中能够解开患者对于遗传代谢病等于不治之症或治疗十分昂贵的误解，让更多的遗传代谢病患儿得到合适的治疗。

　　陆军军医大一附院姚宏主任介绍了产前诊断工作中遇到的常见案例，分别从羊水嵌合体、生殖腺嵌合、Mar染色体、常染色体CNV拷贝数异常、性染色体CNV拷贝数异常、疑难染色体结构等多个方面详细介绍了产前诊断的注意事项。

　　北京协和医院蒋宇林教授从临床医生视角给大家展示了全基因组芯片在产前诊断中的应用，详细解读了北京协和医院产前microarray检测的常见指证、检测结果的解读，尤其是对于临床意义未明变异的解读，给了我们新的启发与感悟！核型分析、FISH、Microarray、测序技术的综合应用往往是解决复杂遗传病例的核心方法。

　　上海交通大学系统生物医学研究院黄健教授介绍了NIPT临床应用全面解决方案，从实验医院、实验室设计、技术方案等房间进行了详细解读，并拓展了NIPT的临床应用，如对于其他染色体拷贝数异常的提示以及对于孕妇肿瘤的发现等。

　　广州嘉检医学张巍教授介绍了出生缺陷的相关病因学，重点解读了与遗传相关的原因，并根据目前临床基因组检测所遇到的问题，提出了以临床为中心的基因组检测手段——高精度医学外显PLUS。

　　广州医科大学附属第三医院陈敏教授给大家分享了骨发育不全的影像学特征以及产前诊断方法，并对先天性心脏病的风险与遗传因素进行了详尽的分析。

　　长治市妇幼保健院魏魏副院长首先通过生活中的例子，给在座的临床医生介绍了目前常用检测方法的检测范围与意义，然后通过分享数个工作中遇到的案例，分别解读了以下问题：唐筛高风险拒绝产前诊断选择无创的知情同意书、唐筛多个指标异常的选择、年龄高风险唐筛结果正常的处理、不要做说明书的傀儡、检测报告模板的更新、检测结果历史回顾等问题，开拓了我们的视野，给大家今后的临床实验与遗传咨询提供了参考和启示。