凡迪基因新产品上市!
无创产前胎儿DNA染色体疾病筛查（NIPT+）
凡迪基因作为最早开展无创产前胎儿DNA检测的公司之一，一直受到广大临床及孕妇的支持与好评，2018新年伊始，凡迪基因将持续远航，重磅推出无创产前胎儿DNA检测的升级版“无创产前胎儿DNA染色体疾病筛查（NIPT+）”，新项目在原来的基础上加大测序深度，优化生物信息分析流程，增加了4种性染色体疾病及19种大于3M常见染色体微缺失/扩增疾病，大大的满足临床及孕妇的需求。共检测26种染色体疾病，具体检测项目如下：
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疾病类型 |
发病率 |
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3种染色体非整倍体疾病
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21号染色体三体 |
1/600-1/800 |
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18号染色体三体 |
1/4000-1/5000 |
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13号染色体三体 |
1/10000 |
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4种性染色体非整倍体 |
特纳综合征（45,X） |
1/2500女性新生儿 |
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克氏综合征（47，XXY） |
1/500-1/1000男性新生儿 |
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超雄综合征（47，XYY） |
1/1000男性新生儿 |
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超雌综合征（47，XXX） |
1/1000 |
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19种染色体微缺失/扩增疾病 |
染色体1p36微缺失 |
1/5000-1/10000 |
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染色体2p16.1-p15微缺失 |
罕见 |
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染色体2q33.1微缺失 |
罕见 |
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染色体5p13.3微缺失 |
1/20000-1/50000 |
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染色体8p23.1微缺失 |
1/9000-1/18000 |
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染色体8p23.1微扩增 |
1/9000-1/18000 |
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染色体12q14微缺失 |
罕见 |
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染色体15q26微扩增 |
1/100000 |
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染色体15q11-q13微缺失(母源) |
13/200000-7/50000 |
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染色体15q11-q13微缺失(父源) |
13/200000-7/50000 |
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染色体16p11.2-p12.2微扩增 |
罕见 |
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染色体16p11.2-p12.2微缺失 |
罕见 |
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染色体17p11.2微缺失 |
1/25000 |
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染色体17p11.2微扩增 |
罕见 |
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染色体22q11.2微缺失 |
1/4000 |
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染色体22q11.2微扩增 |
罕见 |
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染色体8q24 微缺失 |
罕见 |
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染色体17p13.3微缺失 |
1.2/100000 |
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染色体 11q23.3-25微缺失 |
1/100000 |
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无创产前胎儿DNA染色体疾病筛查（NIPT+）项目仍然只需抽取孕妇10ML外周血即可检测，和无创产前胎儿DNA检测相比，NIPT+具有以下特点及优势：
范围广：7种染色体非整倍体疾病及19种染色体微缺失/扩增疾病；
精度高：检测疾病最小范围可达3M；
性价比高：一次可检测26种染色体疾病。
检测流程：
后续会有检测目标疾病的详细介绍，敬请关注凡迪基因微信公众号！
凡迪基因是一家以高通量测序技术临床应用为核心的高新技术企业，是国内基因测序临床转化应用领域的知名企业。具备完善的研发、注册、实验室检测和客户服务体系，拥有各类国际先进的高通量基因测序平台、质谱检测平台和高性能计算平台，并拥有自主知识产权且领先的生物信息分析技术，实验室总面积达8000㎡。
