遗传界 “大咖”齐聚长治 凡迪医学助力精准医学
3月11日-12日由中国优生科学协会、山西省优生科学协会、山西省健康管理学会主办，长治市妇幼保健院承办，凡迪医学协办的“精准医学框架下出生缺陷防控及产前诊断技术高峰论坛”在山西省长治市成功召开。会议邀请了国内权威专家，就业内热点进行了集中授课及学术交流，吸引了来自全国医疗保健机构、儿科、妇产科、产前诊断、遗传科及基层妇幼保健院医护人员等相关领域700多人参会，设立三处分会场，进行实时网络直播。另外，大会还精心设置了报到当天实验室参观、会中疑难病例讨论环节，受到了与会人员的一致好评。
图为与会代表在长治市妇幼保健院的高通量实验室参观，听取实验室工作人员的讲解，该实验室的技术均由凡迪提供，在院方和凡迪工作人员的共同努力下，实验室自2016年下半年正式运营以来已服务数千名孕妇，大大缩短了山西省内孕妇拿到报告结果的时间，成为山西乃至全国高通量实验室的运营典范。
山西省卫生计生委妇幼处处长金永生，长治市卫生计生委主任杨江波，中国优生科学协会秘书长张咸宁，长治市妇幼保健院院长马卫平，长治市妇幼保健院副院长魏魏,来自全国的11位专家，凡迪医学总经理李骏先生出席开幕式。凡迪医学一直秉承“检测基因，关爱未来，让世界不再缺陷”的理念，努力为“预防出生缺陷”事业做出应有的贡献。同时公司也积极投身到“关爱出生缺陷家庭”的公益活动中去，亲身实践改善出生缺陷家庭生活，关爱出生缺陷家庭心理。
图为：北京协和医院边旭明教授讲课
北京协和医院边旭明教授首先带来《高通量基因测序产前筛查技术规范解读》。边教授对NIPT技术适用范围及相关政策进行了详细的讲解，NIPT作为一种新型的产前筛查技术，弥补了传统产前筛查模式的不足，为临床医生提供了完善的产前筛查模式，最后，边教授指出NIPT作为一种新型的染色体非整倍体疾病筛查手段，一定要严格按照国家卫计委颁发的政策进行检测，并做好相关工作。北京协和医院张学教授从遗传学角度论述了《精准医学的基石——临床遗传学基础知识》，通过常见的案例，风趣的语言，使得在场的医生全身心投入到讲演中。
来自北京协和医院妇产科的副教授蒋宇林博士就《全基因组芯片技术在产前诊断与儿科遗传病中的应用规范与案例分享》进行解读，列举相关案例，整理出诊断心得，充分展示了芯片技术在产前诊断中的重要性和积极作用。
首都医科大学北京妇产医院王玉树教授做了《高龄妇女生育的遗传咨询》的讲解，高龄妇女生育面临不孕率增加、流产率增加、畸形儿增加的问题，要加强孕前检查、产前检查及做好临床咨询的工作。第二代测序技术是一种通量更高、速度更快的测序技术，在高龄妇女生育进行各项检测方面起着不可或缺的作用。王教授的讲解对于高龄孕妇产前筛查的处理起到了实质性的作用和帮助。
华东师范大学生命科学学院的博士生导师李大力提出了遗传疾病治疗的新策略，即基因编辑的尝试，让我们了解了基因治疗研究的现状，现有的基因疗法及存在的问题，基因治疗，前景光明，任重而道远。
上海交通大学系统生物医学研究院黄健教授讲解了《人类基因组变异的基础与临床转化研究》，黄教授深入浅出的讲解了什么是高通量测序及精准医疗，精准医疗在产前筛查及肿瘤等相关疾病中的应用，未来应用高通量测序技术进行的研究等。对于医务工作者而言，谁最先掌握了基因知识，谁就能更早地造福患者，更快地提升自己。
重庆第三军医大学西南医院产前诊断中心主任姚宏教授专门针对染色体分析技术与人类染色体疾病做了系统汇报，从染色体畸变的类型到染色体病的生育咨询，多个鲜明的案例，字字珠玑的分析，为我们带来了别开生面的行业盛宴。
郑州大学第一附属医院的遗传学博士孔祥东教授讲述了如何提高早期遗传性疾病表型信息的捕捉与诊断能力，尽可能帮助儿童尽早发现遗传表征并给予治疗。
北京大学第一医院的主任医师陈倩教授就《双胎妊娠的超声监测》进行了阐述，对于复杂双胎绒毛性的确定、孕期超声的监测等相关内容做了详细的讲解，并对在场产科医生提出的关于影像学的问题做了专业的解答。
北京大学第一医院杨艳玲教授为我们带来了《血串联质谱筛查后的精准诊断与治疗—遗传代谢病的诊断与治疗思路》，通过常见的遗传代谢疾病，从它的表型、鉴别诊断方法、治疗等方面为我们系统的讲解了遗传代谢疾病，通过杨教授的讲解我们了解到遗传代谢疾病并不可怕，重要的是早筛查、早诊断、早治疗。
长治市妇幼保健院副院长魏魏与在场人士一起分享了《快速产前诊断策略与病例分享》，以实际病例论述精准医学检测技术原理，深入浅出的为我们带来产前诊断的策略，提出产前筛查与诊断的重要性和必要性。
图为：讨论环节
图为：与会人员提问环节
