6月11日，由中国优生科学协会、北京市海淀区妇幼保健院、上海凡迪生物科技有限公司联合举办的“2016年全国出生缺陷预防与诊治研讨班“在北京顺利召开，本次大会邀请北京协和医院边旭明教授、首都医科大学北京妇产医院王树玉教授、北京大学人民医院张晓红教授、上海交通大学黄健教授、北京市海淀妇幼保健院戚红主任等国内知名专家围绕“出生缺陷预防与诊治”的主题开展，大会吸引了来自全国妇产科及相关领域的近300名医务工作人员参会。

　　大会开幕式首先由中国优生科学协会副会长梅建致开幕辞。

　　北京市海淀区妇幼保健院院长彭振耀上台发言，彭院长首先预祝本次研讨会顺利召开，并表示此次会议为参会者提供了一个很好的相互交流学习的平台，为妇产科及相关领域的发展起到了非常重要的作用。

　　上海凡迪生物科技有限公司总经理李骏先生上台发言，凡迪生物一直秉承“检测基因，关爱未来，让世界不再缺陷”的理念，努力为“预防出生缺陷”事业做出应有的贡献。同时公司也积极投身到“关爱出生缺陷家庭”的公益活动中去，亲身实践改善出生缺陷家庭生活，关爱出生缺陷家庭心理。

　　大会第一个讲题是由边旭明教授带来的《NIPT技术临床规范解读》，边教授在课中介绍了NIPT技术、该技术在临床的适用人群、慎用人群及禁用人群。同时对NIPT技术在临床应用的优势做了详细的解读，NIPT技术相较于传统的血清学产前筛查大大的提高了21三体、18三体、13三体的检出率，帮助临床及孕妇更好的预防染色体非整倍体疾病的发生。最 后边教授指出NIPT作为一种新型的染色体非整倍体疾病筛查手段，一定要严格按照国家卫计委颁发的政策进行检测，并做好相关工作。

　　接下来长治妇幼保健院魏魏副院长做了《医学遗传检测技术在基层妇幼院的应用》的讲解，分享了医院在遗传疾病等相关方面的检测技术及临床案例。列举了医院进行的各项高新技术的检测，为临床诊疗工作提供了非常大的帮助。

　　首都医科大学北京妇产医院王树玉教授做了《高龄妇女生育 的遗传咨询》的讲解，高龄妇女生育面临不孕率增加、流产率增加、畸形儿增加的问题，要加强孕前检查、产前检查及做好临床咨询的工作。第二代测序技术是一种 通量更高、速度更快的测序技术，在高龄妇女生育进行各项检测方面起着不可或缺的作用。

　　上海交通大学博士生导师黄健教授讲 解了《高通量测序技术在临床诊疗中的应用》，黄教授深入浅出的讲解了什么是高通量测序及精准医疗，精准医疗在肿瘤及相关疾病中的应用，未来应用高通量测序 技术进行的研究等。指出个体化医学是医学发展的必然趋势，是医疗模式从生物医学向生物-心理-社会-环境综合模式转变，实现精准医疗终极目标的必然结果。 对于医务工作者而言，谁最先掌握了基因知识，谁就能更早地造福患者，更快地提升自己。

　　北京市海淀区妇幼保健院产前筛查中心戚红主任带来了题为《血清学产前筛查流程规范和质量管理》的报告，讲解了血清学产前筛查的工作流程，呼吁大家严格按照相关流程给予孕妇最优的产前筛查方案，做好产前筛查的咨询、统计及随访工作。

　　北京大学人民医院产科副主任张晓红博士通过案例分享给大家详细的介绍了《双胎妊娠产前筛查与诊断》，具体形象的案例，贴近临床的分析，为参会者提供了一个很好的案例参考。

　　石家庄市第四医院（妇产医院）曹琴英院长带来《出生缺陷 的预防》的讲解，曹院长提倡从一级预防入手，起到从源头上干预出生缺陷发生的作用，是低成本高效益的保健对策，对提高出生人口素质有重要意义。另外，孕前 可通过咨询，发现和解决一些具有高危因素的生育问题，帮助解除不必要的精神负担和纠正某些错误认识，创造良好的生育环境条件，促进和保护胎儿正常发育。

　　最后由北京市海淀区妇幼保健院赵华巍主任带来《浅谈产前诊断超声临床解读》，超声不只是停留在诊断层面， 超声产前咨询尤为重要且有一定的优势，超声应该与多学科协作。 赵主任强调序贯、规范筛查及诊断可以有效的预防及降低出生缺陷。

　　会议最后由中国优生科学协会梅建副会长总结致辞，宣布此次研讨会圆满成功。