染色体异常研究新进展：CNVs数据研究寻找到与发育迟缓相关的基因

科学家通过深度挖掘数万个患者和正常人的拷贝数变异（CNVs）测序数据，成功的鉴定出发育迟缓相关的致病基因，该研究将给青少年发育迟缓（特别是智力发育障碍）患者带来福音，相关研究成果已于2014年9月发表在《Nature Genetics》上。

目前研究已知，CNVs与很多认知障碍疾病相关，但由于这些CNVs通常较大，涉及的基因较多，导致具体哪些基因是真正的致病基因仍不清楚。来自美国华盛顿大学医学院等研究机构的科学家们对比研究了29,085个发育迟缓儿童患者样本与19,584个正常对照样本，深度分析产生的CNVs数据，共鉴定出了70个与发育迟缓相关联的CNVs，成功鉴定到10个密切相关基因。并通过分析其中两个基因（SETBP1和ZMYND11）的表型数据，进一步确定这些基因确实与智力异常等认知障碍疾病相关。

发育迟缓是指在生长发育过程中出现速度放慢或是顺序异常等现象，发病率在6%~8%之间。导致生长发育迟缓的原因多种多样，染色体异常是其中的一种重要因素（如：唐氏综合征、爱德华氏综合症与特纳综合征的表型之一均为发育迟缓）。发育迟缓患者多有体格发育、运动发育、心理发展以及智力发育落后等症状，因此此类患者非常需要社会的关注和帮助。

本研究的成果是人类了解、挑战这类疾病的一次重大进展，希望相关成果能尽早转化成临床应用，早日造福这些发育迟缓患者。

原文链接：http://www.nature.com/ng/journal/v46/n10/full/ng.3092.html