凡迪生物启动产前无创方法检测唐氏综合征风险的应用技术研发

2012年7月，凡迪生物继启动中国高发的单基因病PKU、G6PD、新生儿耳聋等疾病临床科研项目后，正式启动产前无创方法检测唐氏综合征风险的应用技术研发。凡迪生物将联合国内多家临床医院开展大规模平行研究，目标旨在实现用新一代测序技术，推出更安全、更准确、更快速的无创新唐筛技术服务（该检测技术还包括T18，T13等检测）。

唐氏综合征，又称为21-三体综合征（T21），是一种最常见的新生儿染色体数目异常疾病。在我国，该病发生率高达600～800分之一。主要临床症状为智力低下、五官异常、生长发育迟缓、伴有多系统畸形。现实中染色体数目异常疾病还包括爱德华氏综合征（又称18-三体综合征，T18），帕陶氏综合征（又称13-三体综合征，T13）等。

1997年，香港中文大学医学院的卢煜明教授发表了《母亲血浆中胎儿核酸的探索与应用》论文。他发现女性在怀孕期间，体内的胎儿会释放DNA和RNA至母亲的血浆之中，而且占母亲血浆中的DNA达5%之高。这项发现令他的研究队伍在非创伤性产前诊断领域上处于世界领先地位，这技术被世界多间实验室用作常规检测之用。这项发现亦为医学界提供了崭新的研究方向，首先是提供了安全可靠的测试方法检验孕妇及胎儿的多项疾病，有别于过往高危的测试方法如羊膜穿刺检查。

2010年底及2011年下半年，中国大陆地区分别有研究机构联合国内多家临床医院进行平行研究，并成功推出利用高通量基因组测序技术进行产前无创伤性方法检测胎儿染色体非整倍体技术服务。