2020 年 8 月 17 日，美国妇产科医师学会（ACOG）发布了一套新的指南， 指出无论其年龄或其他危险因素如何，均建议对所有孕妇进行无创产前基因检测（以下简称 NIPT）。 在此之前，该组织仅推荐 35 岁以上或有其他已知风险因素的孕妇使用 NIPT。

尽管该文件支持多种检测方法，包括传统的血清学筛查和新一代的基于外周血循环游离 DNA（cfDNA）的无创产前检测，指南中将 NIPT 描述为 “对常见的胎儿非整倍体具备最高灵敏性和特异性的筛查方法”。但是尽管 NIPT 的假阳性率显著低于其他血清筛查方法，但仍然有担心个人可能会错误地将 NIPT 非整倍性阳性结果解释为诊断结果，从而在没有后续的羊水穿刺等确认性检查的情况下做出妊娠决定。所以 ACOG 同时强调， 医师应意识到 NIPT 具有产生假阳性和假阴性结果的可能性，并且 NIPT 仅是筛查并不是诊断 。

ACOG 建议：“对胎儿非整倍性筛查结果呈阳性的患者应接受遗传咨询和全面的超声评估，并可能进行诊断性检测以确认结果。”

最后，ACOG 表示，应使筛查结果阴性的患者应意识到，“这将大大降低为非整倍性的风险，但不能确保胎儿不受影响”。那些因实验室检测失败而无法报告结果或无法解释的结果，应告知此类失败可能与非整倍性风险增加有关，并应提供全面的随访和诊断。

凡迪基因自主研发的胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（医疗器械注册证编号：国械注准 20193400772）是国内首个获得“普筛”注册许可资质的产品，这就意味着我国 NIPT 技术经过近 5 年在高危孕妇人群的临床应用后，真正迈入了可普及性“普筛”的 NIPS（Non-invasive prenatal screening，无创产前筛查）新时代！

该试剂盒是基于最新指导原则注册并成功获批的一款真正“普筛”级 NIPS 试剂盒：适应人群为各年龄段孕妇，预期用途是用于检测孕妇外周血血浆中的胎儿游离 DNA，对胎儿染色体非整倍体疾病 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征进行产前筛查。该款 NIPS 试剂盒，严格按照最新指导原则完成了 1 万多例前瞻性临床试验。且与多款 NIPT 类产品仅建库试剂为三类医疗器械证书有不同，凡迪基因的 NIPS 试剂盒从建库到测序环节的试剂均取得了三类医疗器械证书。