串联质谱新生儿遗传代谢病筛查凡迪基因凡迪基因基因科技

检测基因、关爱未来、让世界不再缺陷

分析效率高

能在两分钟内分析血中上百种指标，检测49种遗传代谢病，适合大规模遗传代谢病筛查

准确

通过检测参数及参数间比值水平的高低，对相关疾病的诊断准确性提高，显著降低假阳性率和假阴性率

简便

采用血滤纸片，易于采集和运输，节省时间和运输成本

早筛查、早诊断、早治疗！

遗传代谢病(Inherited Metabolic Disease, IMD),又称先天性遗传性代谢病(Inborn Error of Metabolism, IEM),由于代谢途径缺陷导致代谢障碍和(或)毒性中间代谢产物蓄积的遗传和表型高度异质性的疾病,涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属等多种物质代谢。凡迪基因新生儿遗传代谢病筛查项目采用串联质谱技术，通过采集新生儿血样，能够一次分析100多种指标，检测49种遗传代谢病。