凡迪基因助力“遗传病筛查与优生咨询研讨班—重庆站”圆满举行

　　“渝州江上忽相逢，说隐西山最高峰”，8月12日，由中国优生科学协会主办，重庆市妇幼卫生学会生育健康专业委员会、第三军医大学第一附属医院西南医院妇产科承办“遗传病筛查与优生咨询研讨班—重庆站”在重庆市顺利召开。会议邀请来自全国各地的医学遗传学、妇产科学等领域权威专家，就业内热点学术问题进行了精彩的讲解与讨论。第三军医大学第一附属医院西南医院姚宏教授、中国优生科学协会郭长占副会长和重庆市妇幼卫生学会 刘建副会长分别致开幕词。凡迪基因作为此次研讨班支持单位为您带来此次会议的精彩内容。

　　第三军医大学第一附属医院西南医院姚宏教授

　　中国优生科学协会 郭长占副会长

　　重庆市妇幼卫生学会 刘建副会长

　　深入讲解了脆性X综合征的相关信息，包括：脆性X综合征的背景介绍；FMR1基因的致病机理；脆性X综合征等单基因病筛查策略；FMR1基因诊断技术发展状况；基因诊断和产前诊断；以及如何建立规范的基因诊断。

　　中南大学湘雅医院 张卫社教授为我们带来了《产前筛查和诊断技术在复杂胎儿畸形咨询中的应用》，从临床角度细致的讲解了如何应用先进技术进行咨询工作。

　　对多种常见儿童遗传病详细讲解了如何提高表型信息的捕捉与诊断能力，尽可能帮助儿童尽早发现遗传表征并给予治疗。

　　从多角度生动的描述了应当如何对IMVM患者进行适当的产前咨询。

　　以详实的案例为基础，给参会医生分享了长治市妇幼保健院在临床上的总结经验。

　　为我们带来孕前遗传病携带者筛查国内、外的开展信息，结合临床实际应用，以风趣、生动的语言，使得在场的医生全身心投入到学习中。

　　针对CMA检测的临床适应症、质量控制、结果报告及遗传咨询等方面与大家分享了宝贵的经验，并结合临床病例为大家详细介绍了CMA检测在临床分子诊断中的意义。

　　对现有应用临床转化项目进行了深入浅出的讲解，表明医学的发展必然趋势是个体化医学，是医疗模式从生物医学向生物-心理-社会-环境综合模式转变，实现精准医疗终极目标的必然结果，更早掌握基因知识，就能更早的造福患者。

　　第三军医大学第一附属医院西南医院 郭燕丽主任《中孕和晚孕期胎儿心脏断面解剖和血流动力学特征》

　　第三军医大学第一附属医院西南医院 陈功立《复杂性双胎的胎儿宫内治疗》，介绍了对于双胎胎儿宫内干预原则，应结合超声、MRI检查，不宜盲目扩大其适应症；对治疗有充分的了解；权衡胎儿宫内干预的利与弊；尽可能降低母婴的风险；选择最佳的干预时机。