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凡迪在“全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会”会场发布“免费赠无创产前基因检测服务公益活动”
时间:2015-03-20 来源:
凡迪在“全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会”会场发布“免费赠无创产前基因检测服务公益活动”

 3 月 21 日是世界唐氏综合征日,在这个特别的日子里,凡迪生物参加了在河北石家庄举办的“全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会”。凡迪代表在会中表示,我们除了要在生活中关爱唐氏综合征患儿,也应该积极援助唐氏综合征家庭,关心已经生育过唐氏综合征小孩的妈妈们。

因此凡迪生物特别在 3 月 21 日“世界唐氏综合征日”当天,启动了一项为期一年、面向全国的免费赠送价值 500 万元的“爱心无创产前唐氏筛查”大型公益活动,以帮助减轻唐氏综合征家庭的经济和精神负担,呼吁更多社会力量来关注和关爱唐氏家庭。

“全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会”是由中国优生科学协会主办的,重点对遗传病诊断与预防服务中的实际问题及对策,开展了学术交流。参会的专家都是国内该领域里的顶级专家,会上来自北京协和医院的边旭明教授、刘俊涛教授等均对无创产前胎儿 DNA 检测技术进行了详细的讲解和充分的肯定,并认为“孕妇血浆胎盘游离 DNA 检测(NIPT)”开创了产前筛查的新纪元!

中国优生科学协会前身是中国遗传学会产前诊断协作组、全国优生协作组、中国优生协会,是经卫计委核准,民政部批准登记的全国专业性社会团体。协会自成立开始,始终围绕母婴保健、优生、优育等开展多学科的科研、协作和学术交流,不断向有关部门提供发展优生事业的宝贵建议。


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唐氏综合征的危害

唐氏综合征,又称 21- 三体综合征、先天愚型,由体细胞染色体有一条额外的 21 号染色体引起,是足月新生儿中最常见的染色体疾病,我国发病率为 1 /600~1/800。

主要临床症状为智力低下、五官异常、生长发育迟缓、伴有多系统畸形,迄今为止尚无有效的治疗手段,只能通过产前筛查和产前诊断减少出生。

任何年龄的孕妇都有可能生育唐宝宝,没有任何家族史、身体完全健康的夫妻也有可能生育唐宝宝。


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无创产前胎儿 DNA 检测——产前筛查必不可少

将基因检测手段应用于产检,无创产前技术是最早进入临床应用的。其原理很简单,胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中,产生胎儿游离 DNA,对母血中的胎儿游离 DNA 进行分析,就可以实现无创伤性的检查出胎儿的染色体状况。

该技术基于国际先进的高通量测序技术结合生物信息学分析,只需抽取孕妇 10ml 静脉外周血,即可准确地判断胎儿是否患有 21- 三体综合征(唐氏综合征)、18- 三体综合征(爱德华氏综合征)、13- 三体综合征(帕陶氏综合征)三种染色体非整倍体疾病,准确率高达 99.9%。


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