凡迪生物“单基因遗传病基因突变位点检测技术”研发成功

2012年10月，凡迪研发团队基于PGM平台的“单基因遗传病（苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）基因突变位点检测技术”研发成功。

背景介绍：

单基因遗传病是指一对等位基因发生突变所引起的遗传病，一种单基因遗传病可有多个相关致病基因，但只要单个基因突变就足以发病。具有遗传性和终身性的特点，一旦患上，终生无法治愈，且有遗传给下一代的风险。

目前已发现单基因遗传病6600多种，其中2000多种的发病机制比较明确。研究表明，每个正常人都携带着1~5个重要遗传病的突变，只是携带者并不表现出任何的病理性征。
       

大多数单基因遗传病往往致死、致残或致畸的，医学上尚缺乏有效的治疗手段。但通过基因检测，可及时了解自身致病基因携带情况，能实现单基因病的早发现、早干预，特别是为有家族遗传史的人群提供婚育指导。

凡迪生物可准确检测苯丙酮尿症、蚕豆病等单基因遗传病基因突变位点。例如对某例苯丙酮尿症患儿的检测结果：