SMA是两岁以下婴幼儿头号致死性疾病
SMA携带率高达1/35-1/50
中国现存SMA携带者约3000万
脊髓性肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA）是一种常见的常染色体隐性遗传神经肌肉病，患者由于SMN1基因突变导致脊髓前角及延髓运动神经元变性，出现近端肢体和躯干对称性肌无力和肌萎缩，及进行性运动功能丧失。
SMA 是一种常染色体隐性遗传病，父母正常也可能是携带者，若父母同为携带者，则孩子的SMA 患病几率为25%。据统计，在我国每35-50 个孕妇中有一名是携带者。
凡迪基因采用NMPA认证试剂盒，针对致病基因运动神经元存活基因1（SMN1）第7 和第8 外显子，采用实时荧光定量PCR 技术进行检测，对SMN1 基因的第7、8 号外显子缺失进行携带者筛查。
目前国内仅有一款药物Spinraza上市，属于天价药需终身用药，且只能缓解症状。所以，国内尚无经济、有效的SMA 疾病治疗手段，一级预防——携带者筛查是目前最好的预防手段。
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